In occasione della Giornata Mondiale della Malattie Rare, abbiamo intervistato Stefania Tobaldini, Presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF). Abbiamo fatto un viaggio attraverso questi ultimi 15 anni dalla prima edizione della manifestazione, parlando di cosa è cambiato per le persone che vivono con una malattia rara e e le loro famiglie, di quali sono i problemi ancora aperti e della strada che c’è ancora da fare per sostenere i malati rari.
Come rappresentante di Persone con malattia rara, cosa pensa sia cambiato per i malati rari a 15 anni dalla prima edizione di questa importante manifestazione?
Quindici anni fa le persone con una malattia rara erano molto più sole, spesso senza diagnosi, senza riferimenti e senza cure. Oggi invece sono cambiate alcune cose: innanzitutto è migliorata la conoscenza delle malattie rare, sono inoltre arrivate molte terapie e le informazioni circolano più velocemente.Lo Screening neonatale, ad esempio, permette oggi di identificare alla nascita una quarantina di malattie, e grazie a questo molti bambini che nascono con una malattia rara hanno la possibilità di essere presi in carico da un centro di riferimento e di avere un accesso precoce alle cure. Inoltre è aumentata l’attenzione della comunità scientifica (e quindi dei ricercatori e dei medici) nonché quella delle istituzioni, che sono oggi più attente ai bisogni dei pazienti, grazie anche al maggior coinvolgimento delle Associazioni di Pazienti. Tuttavia, ci sono ancora molte cose che potrebbero e dovrebbero essere migliorate.
Quali sono, per lei, i problemi ancora aperti per le persone con malattia rara e le loro famiglie?
È importante avere presente che dietro una malattia rara c’è una persona, ed è quindi necessario tenere sempre in considerazione i bisogni sociali e di integrazione di questa persona. Purtroppo da questo punto di vista le persone con malattia rara partono spesso svantaggiate, soprattutto se non possono contare su nessuna tutela. Molto spesso, infatti, le malattie rare sono sconosciute o non visibili, e questo comporta il non riconoscimento come patologie invalidanti, impedendo in tal modo l’accesso alle tutele previste dalla legge 104 del 1992. Questo vuol dire che le persone con malattia rara, per sottoporsi alle visite di controllo o per effettuare le terapie, non hanno diritto ad alcun permesso speciale e quindi devono ricorrere a permessi ordinari o persino alle ferie per potersi curare.
La stessa cosa avviene per i genitori di bambini con malattia rara, che troppo spesso si trovano a dover rinunciare a lavorare per poter assistere i figli nel percorso di malattia, senza poter beneficiare di alcuna tutela. Per questo una priorità assoluta dovrebbe essere quella di rivedere i criteri di riconoscimento dello stato di invalidità ed handicap così da poter beneficiare di maggiori tutele sociali. Oltre a questo, un altro problema è il ritardo diagnostico. Molte malattie rare non sono inserite nello screening neonatale e ciò comporta per le famiglie un’odissea infinita che può durare anche molti anni prima di giungere ad una diagnosi. Il tutto è aggravato dalle disparità regionali, con regioni che procedono a velocità diverse e spesso con delibere diverse, come ad esempio avviene per lo screening neonatale o per l’accesso alle cure domiciliari.
C’è molto da fare anche per quanto riguarda la formazione dei medici, non solo per favorire diagnosi sempre più precoci, ma anche per evitare che il turnover dei medici lasci i pazienti senza riferimenti. Sempre nell’ottica della diagnosi precoce, sarebbe necessario investire maggiormente nella formazione dei medici di famiglia e dei pediatri, che potrebbero avere un ruolo cruciale nel riconoscimento precoce di queste patologie. Un’altra criticità, è sicuramente la presa in carico multidisciplinare, che richiede un’elevatissima specializzazione.
Purtroppo con la pandemia molte visite di monitoraggio sono state annullate e nel migliore dei casi hanno avuto degli enormi ritardi. Anche la regolarità delle terapie, soprattutto quelle somministrate in regime ospedaliero, è stata ampiamente penalizzata a causa del Covid-19. È sicuramente fondamentale garantire la continuità delle cure e della presa in carico della persona con malattia rara, anche incentivando, dove possibile, le cure domiciliari, e cogliendo inoltre le opportunità offerte dalle nuove tecnologie, come ad esempio la telemedicina, che potrebbe permettere monitoraggi più regolari, limitando allo stesso tempo gli accessi in ospedale delle persone fragili come sono i pazienti con malattia rara.
Secondo lei, quali sono le azioni che la collettività, le Istituzioni e il mondo dell’Industria possono mettere in campo per sostenere i malati rari?
Innanzitutto, da rappresentante di pazienti, ritengo sia fondamentale tenere in considerazione il più possibile il punto di vista delle Associazioni Pazienti, che sono a tutti gli effetti un punto di collegamento tra Medici, Aziende Sanitarie, Istituzioni, Aziende farmaceutiche e tutti i soggetti che hanno un ruolo nella vita dei pazienti.
Le Associazioni sono portavoce dei bisogni dei pazienti per le patologie che rappresentano e possono essere di aiuto e supporto nella ricerca di possibili soluzioni nei diversi contesti. Sono spesso impegnate in progetti di Ricerca e in azioni di supporto alle famiglie, e sarebbe importante che la collettività le sostenesse anche attraverso semplici azioni, ad esempio aderendo alle campagne di sensibilizzazione o supportandole con il 5 per mille.
Penso sia anche necessario che le Istituzioni trovino delle soluzioni per accorciare i tempi della burocrazia al fine di semplificare il più possibile il percorso dei pazienti e delle famiglie nei vari contesti (sociale, psicologico, assistenziale e di tutela legale), oltre che per rendere omogeneo il trattamento dei pazienti rari su tutto il territorio nazionale.
Altrettanto fondamentale è semplificare i processi di approvazione delle nuove terapie. Per le aziende che producono farmaci, l’auspicio è che non vengano mai a mancare gli investimenti nella Ricerca per lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare, e che i pazienti vengano coinvolti nelle sperimentazioni cliniche in modo sempre più consapevole.
