I pazienti con malattie rare come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e le loro famiglie rappresentano una voce importante per guidare lo sviluppo di nuove terapie, programmi e servizi assistenziali.

La distrofia muscolare di Duchenne è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa, incidendo significativamente sul benessere fisico, psicologico e sociale, così come sulla qualità complessiva della vita dei pazienti e delle loro famiglie. (1,2,3)

L’integrazione del coinvolgimento del paziente e delle proprie famiglie come parte di un processo di sviluppo centrato sul paziente ha il potenziale di favorire cure e trattamenti sempre più mirati, soddisfacendo allo stesso tempo le esigenze più ampie dei pazienti e dei propri familiari. (4,5,6)

Le aziende biofarmaceutiche oggi hanno quindi sempre più la necessità di acquisire una comprensione più profonda di come le malattie abbiano un impatto sulla qualità di vita complessiva dei pazienti e delle famiglie. E nel caso delle malattie rare, il coinvolgimento dei familiari dei pazienti, può portare le aziende a comprendere meglio il percorso del paziente e i bisogni insoddisfatti, così da favorire lo sviluppo di trattamenti, programmi e servizi di maggiore impatto.

Uno studio (7) americano recente ha presentato i risultati di un programma di community-advisor progettato per coinvolgere le famiglie di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che ha permesso ai caregiver di dare preziosi contributi al processo di sviluppo terapeutico e alla comunità DMD.

I temi chiave emersi dalla discussione includevano l’importanza del sostegno emotivo e mentale della comunità, le incongruenze nella cura della DMD, le sfide e disparità affrontate dalle comunità meno servite e la necessità di approcci più completi e olistici al trattamento e alla gestione della DMD.

Questo approccio incentrato sulla comunità ha permesso ai partecipanti di dare voce alle proprie esigenze e prospettive, di fare un brainstorming di potenziali soluzioni per affrontare le varie necessità legate alla patologia e di avviare e promuovere connessioni.

Nonostante i potenziali benefici per lo sviluppo terapeutico, tuttavia, il coinvolgimento dei pazienti nelle malattie rare può essere ostacolato dalla mancanza di disponibilità dei partecipanti, dai costi elevati, dalle sfide di programmazione, dalla dispersione geografica e dal rischio percepito di coinvolgimento. (8)

Come possono, dunque, le aziende biofarmaceutiche, nel caso delle malattie rare, collaborare con pazienti e famiglie per ottenere una comprensione più profonda e dare priorità alle esigenze dei pazienti e dei familiari/caregiver?

Sicuramente un approccio di co-creazione incentrato sulla comunità, che permetta ai partecipanti di esprimere le loro esigenze e prospettive e di scambiare potenziali soluzioni e indicazioni, può rappresentare uno step fondamentale. Infatti, in particolare nell’ambito delle malattie rare, caratterizzate da una bassa incidenza e da una mancanza di competenze mediche diffuse, i pazienti e i familiari/caregiver sono spesso costretti a diventare loro stessi esperti della patologia e di ciò che comporta, e sono quindi in grado di fornire una comprensione articolata e profonda che gli altri stakeholder non possono avere. (9)

1. Landfeldt E., Edstrom J., Buccella F., Kirschner J., Lochmuller H., Duchenne muscular dystrophy and caregiver burden: a systematic review., Dev Med Child Neurol. 2018; 60: 987-996

2. Uttley L., Scope A., Stevenson M. et al. Systematic review and economic modelling of the clinical effectiveness and cost-effectiveness of art therapy among people with non-psychotic mental health disorders. Health Technol Assess. 2015; 19: 1-120

3. Uzark K., King E., Cripe L. et al. Health-related quality of life in children and adolescents with Duchenne muscular dystrophy. Pediatrics. 2012; 130: e1559-e1566

4. Khodyakov D., Kinnett K., Grant S. et al. Engaging patients and caregivers managing rare diseases to improve the methods of clinical guideline development: a research protocol. JMIR Res Protoc. 2017; 6: e57

5. Perfetto E.M., Burke L., Oehrlein E.M., Epstein R.S., Patient-focused drug development: a new direction for collaboration. Med Care. 2015; 53: 9-17

6. Ponte P.R., Conlin G., Conway J.B. et al. Making patient-centered care come alive: achieving full integration of the patient’s perspective. J Nurs Adm. 2003; 33: 82-90

7. Smith J, Damm K, Hover G, Chien J. Lessons from an Experiential Approach to Patient Community Engagement in Rare Disease. Clin Ther. 2021 Feb;43(2):421-429. doi: 10.1016/j.clinthera.2020.12.002. Epub 2020 Dec 26. PMID: 33375998.

8. Stein S., Bogard E., Boice N.et al. Principles for interactions with biopharmaceutical companies: the development of guidelines for patient advocacy organizations in the field of rare diseases.

9. Budych K., Helms T.M., Schultz C. How do patients with rare diseases experience the medical encounter? Exploring role behavior and its impact on patient-physician interaction.Health Policy. 2012; 105: 154-164